Το οικογενειακό ιστορικό διπλασιάζει τον κίνδυνο για αορτική στένωση

ESC Congress: Άμστερνταμ, Ολλανδία - 1 Σεπ. 2013 / Η στένωση της αορτής είναι η πιο κοινή καρδιακή βαλβιδική νόσος σε ηλικιωμένα άτομα. Σχετίζεται με συγγενώς δίπτυχη αορτική βαλβίδα και προηγηθείσα ρευματική καρδιακή νόσο, αλλά συχνά οφείλεται και στην επασβέστωση μιας φυσιολογικής βαλβίδας. Η επασβέστωση μιας φυσιολογικής βαλβίδας μπορεί να σχετίζεται με αθηροσκληρωτικές αλλαγές στο τμήμα της αορτής που βρίσκεται πλησιέστερα στη βαλβίδα.

Ο Dr Ranthe δήλωσε ¨Οι γενετικοί παράγοντες μπορεί να παίζουν κάποιο ρόλο στην εξέλιξη της αορτικής στένωσης. Ο πολυμορφισμός στη θέση της λιποπρωτεϊνης a( Lpa) σε ένα και μόνο νουκλεόδιο σχετίζεται με επασβέστωση της αορτικής βαλβίδας και αορτική στένωση. Η αυξημένη λιποπρωτεϊνη (α) είναι παράγοντας κινδύνου για αθηροσκλήρωση, συμπεριλαμβανομένης ισχαιμικής καρδιακής νόσου, που είναι γνωστό ότι παρατηρείται αυξημένα σε οικογένειες. Σκοπός μας ήταν να ανακαλύψουμε εάν η αορτική στένωση είναι νόσος που επίσης έχει αυξημένη συχνότητα σε οικογένειες¨.

Στη μελέτη χρησιμοποιήθηκαν πληροφορίες από το Εθνικό Μητρώο της Δανίας που περιελάμβανε 4,2 εκατομμύρια Δανούς που είχαν γεννηθεί από το 1920 και μετά. Το πληθυσμιακό δείγμα παρακολουθήθηκε για πάνω από 73 εκατομμύρια άτομα-έτος, ξεκινώντας από το 1977, (τη χρονιά που ξεκίνησε το Δανέζικο Μητρώο Εξιτηρίων Νοσοκομείων) και τελειώνοντας το 2012. Καταγράφηκαν περιπτώσεις με νόσο αορτικής στένωσης που συνέβηκαν σε ηλικία 35 ετών και πάνω.

Περιπτώσεις ασθενών με κάποια καταγραφή για συγγενή καρδιακά νοσήματα και διαγνωσμένη καρδιαγγειακή νόσο μετά τα 35 αποκλείστηκαν. Καθορίστηκε ως οικογενειακό ιστορικό η σχέση πρώτου βαθμού με καταγεγραμμένη αορτική στένωση πριν το άτομο που συμμετείχε στη σειρά.

Κατά τη διάρκεια της μελέτης 29.983 ασθενείς καταγράφηκαν με στένωση της αορτής σε ηλικία > 35 ετών. Από αυτούς, 193 είχαν συγγενή πρώτου βαθμού με αορτική στένωση και ο σχετικός κίνδυνος ήταν 2,04 ( 95 % confidence interval [ CI ] 1.77-2.35 ). Ο Dr Ranthe, δήλωσε: ¨Ο κίνδυνος της αορτικής στένωσης σχεδόν διπλασιάστηκε όταν οι ασθενείς είχαν έναν συγγενή πρώτου βαθμού με τη νόσο. Επιπλέον, η αορτική στένωση συνέβαινε νωρίτερα (σε νεώτερη ηλικία) σε ασθενείς με οικογενειακό ιστορικό.

Το αντίκτυπο του οικογενειακού ιστορικού διέφερε μεταξύ των ασθενών με και χωρίς ισχαιμική καρδιακή νόσο. Το οικογενειακό ιστορικό αύξησε τον κίνδυνο της αορτικής στένωσης στο διπλάσιο σε ασθενείς χωρίς ισχαιμική καρδιακή νόσο. Ο κίνδυνος για αορτική στένωση αυξήθηκε στο 8πλάσιο σε ασθενείς με ισχαιμική καρδιακή νόσο και οικογενειακό ιστορικό αορτικής στένωσης σε σύγκριση με εκείνους χωρίς οικογενειακό ιστορικό και χωρίς ισχαιμική καρδιακή νόσο.

Ο Dr Ranthe δήλωσε: ¨Το οικογενειακό ιστορικό ενέχει διπλασιασμό του κινδύνου σε όλους τους ασθενείς. Η ισχαιμική καρδιακή νόσος και μόνο είναι επίσης ένας ισχυρός παράγοντας κινδύνου για στένωση της αορτής, αυξάνοντας τον κίνδυνο στένωσης αορτικής βαλβίδας στο 4πλάσιο σε ασθενείς χωρίς οικογενειακό ιστορικό. Αυτός ο 4πασιασμός του κινδύνου διπλασιάζεται, δηλαδή 8πλασιάζεται, στα άτομα με ισχαιμική καρδιοπάθεια και το οικογενειακό ιστορικό¨.

Οι ερευνητές διεξήγαγαν μια δυναμική ανάλυση με την αντικατάσταση της αορτικής βαλβίδας ως καταληκτικό σημείο και βρήκαν παρόμοια αποτελέσματα. Σε μια παρόμοια μελέτη εντόπισαν 130 ασθενείς με οικογενειακό ιστορικό αορτικής στένωσης στο σύνολο 12.690 ασθενών που υποβλήθηκαν στη διαδικασία. Ο σχετικός κίνδυνος από του οικογενειακού ιστορικού ήταν 2,18 ( 95 % CI 1,79 – 2,65).

Ο Dr Ranthe κατέληξε λέγοντας: ¨Βρήκαμε σημαντική και ισχυρή συσχέτιση, που δείχνει ότι η στένωση αορτικής βαλβίδας συσσωρεύεται σε άτομα της ίδιας οικογένειας. Παρά το γεγονός ότι επιδημιολογικές μελέτες δεν μπορούν άμεσα να συνάγουν αιτιότητα, τα αποτελέσματά μας δείχνουν την ύπαρξη μιας οικογενειακής συνιστώσας στην ασθένεια. Τα αποτελέσματά μας δείχνουν ότι οι ασθενείς με ισχαιμική καρδιακή νόσο και οικογενειακό ιστορικό αορτικής στένωσης έχουν υψηλό σχετικό κίνδυνο για τη νόσο¨.

Familial aggregation of aortic stenosiς

M.F. Ranthe, H. Bundgaard, M. Melbye, H.A. Boyd

http://www.escardio.org/about/press/esc-congress-2013/press-conferences/Documents/slides/ranthe.pdf